베르너 증후군(Werner Syndrome) 조로증(Progeria)

▶ 베르너 증후군(Werner Syndrome) 증상

베르너증후군(Werner Syndrome) 환자는 태어나서 부터 사춘기까지 정상적으로 성장하다가 사춘기가 시작되면서 급격히 노화가 진행되고 약 40세에 이르면 약 80세가 되어 보일정도로 몇 십 년 정도 더 늙어 보이게 된다. 

성장이 빠르게 일어나는 10대에 성장이 일어나지 않으며, 베르너증후군(Werner Syndrome) 환자 모두가 

비정상적으로 체구가 작고 짧은 키를 갖게 된다. 

20대나 30대가 되면 늙어서나 보이는 생리적인 현상이 일어 나기 시작한다. 노화 증세를 나열해 보면 머리카락이 빠지거나 백발로 변하고 , 목소리는 힘이 없거나 쉰 목소리가 나고, 피부가 두꺼워지고 거칠며 , 백내장(Cataracts)이 현상이 생긴다. 

노환으로 인한 각종 질병이 발생하는데 암이나 심장질환 등의 발생으로 인해 보통 수명이 사십 대 후반이나 오십 대 초반까지 밖에 살지 못하고 단명한다.

베르너 증후군(Werner Syndrome)에 걸린 신체 모습은 전반적으로 연약하고 얇은 팔과 다리에 약간 팔다리와 비율이 안맞은 통통하고 두꺼운 몸을 가지고 있다. 

선천적으로 유전자 불안정성(Genomic Instability)과 성선기능저하증(Hypogonadism) 이외에 여러 가지 노화에 따른 다양한 질환과 문제가 발생한다. 

체질적으로 질병에 취약하다 보니 노화로 나타 날 수 있는 각종 암(Cancer)과 심장병(Heart Disease)과  아테롬성동맥경화증(Atherosclerosis) 이외에 당뇨병(Diabetes Mellitus), 백내장(Cataracts)과 같은 여러가지 노인성 질병을 동반한다.

 위와 같은 노화에서 나타나는 노인성 질병이 모두 베르너증후군 환자에게서 나타나는 것은 아니고  노인성치매(Senility)와 같이 노인성 정신 질환은 나타나지 않는게 특징이다.

 ▶ 베르너 증후군(Werner Syndrome) 원인

베르너 증후군(Werner Syndrome)의 원인이 되는 경우에는 유전자중에 상염색체(Autosome)가 열성인 경우에 나타난다. 문제가 되는 유전자를 1997년에 처음 발견하였으며 WRN이라는 명칭으로 표기했다.

WRN 유전자가 만들어 내는 베르너 단백질이 하는 역활은 세포속의 DNA의 유지(Maintenance)와 복구기능을 하며 DNA를 복제하는데도 관여하는 것으로 알려졌다. WRN 유전자에 돌연변이가 생기면, 돌발적으로 비정상적인 짧은 모양의 베르너단백질을 만들어 낸다. 이렇게 생성된 짧은 모양의 비정상적인 베르너단백질은 본래 기능을 해야 하는 곳인 핵 안속으로 들어가지 못하며 기능이 손실되어 버리는 것으로 알려져 있다.

▶ 조로증(Progeria) 베르너 증후군(Werner Syndrome)은 조로증(Progeria)같은 병으로 명칭만 다르다. 조기 노화에 따른 여러 특징을 보이는 질환으로 이 병이 처음 발생 당시 초기에는 선천성 질환인지 모르고 인간의 정상적인 노화과정의 한 모델로 연구했으나, 이병은 모든 기관(器官)이 노화하는 것이 아니라는 선천적으로 유전자 결합으로 생기는 병이라는 사실이 밝혀짐에 따라서 치료를 달리하고 있으나 현재까지는 애석하게도 특별한 치료법이나 치료약이 없는 편이다.   조로증(Progeria)은 크게 2가지가 있다.  소아 초기부터 매우 드물게 발병하는 허친슨-길포드증후군(Hutchinson-Gilford Syndrome)이 있고 인체 노화처럼 나타나지만 노화가 급속히 진행되는 발병하는 베르너증후군(Werner's Syndrome)이다.  노화가 진행 되면서 여러가지 노인성 질병이 발생하는데 소안구증을 동반한 조로증(Hallerman-Streiff-Franois Syndrome)은 왜소증(矮小症 Dwarfism)이 특징적으로 나타나고 간혹 앞에서 말한  두 증후군과 함께 발생한다.   조로증(Progeria)증에 걸리면 보통 생후 10세 이전에 신체내 광범위한 노화 진행으로 퇴행성 동맥경화증과 심장질환이 발생하며, 평균 수명은 13세이고 30세 이전에 대부분 사망한다. 현재 밝혀진 것은 소아조로증을 유전적인 것으로 여기고 있으나 이를 정확하게 뒷받침 할만한 증거는 없으며, 원인 또한 밝혀지지 않고 있다.